Thérapie génique : la beta-thalassémie et la drépanocytose ont du mauvais sang à se faire

C’est un très beau résultat même s’il faut garder une certaine prudence. Un essai de thérapie génique a permis à quatre jeunes patients atteints d’une anomalie génétique de l’hémoglobine de se passer de transfusion sanguine depuis plus de trois ans. Et la technique ouvre d’autres horizons.

La bêta-thalassémie est une affection dont on disait qu’elle concernait le pourtour du bassin méditerranéen. On s’est aperçu qu’on la rencontre aussi en Afrique et en Asie, Inde, Chine et Thaïlande notamment. Il y a environ 300000 cas dans le monde.

Dans cette affection, l’anomalie porte sur l’hémoglobine contenue dans le globule rouge. Cette hémoglobine est constituée de 4 chaînes. Ce sont les chaines béta qui sont anormales en raison d’un gène défectueux.
Cette anomalie, plus ou moins profonde en fonction de l’atteinte du gène, compromet l’accrochage de l’oxygène à l’hémoglobine et son transport dans l’organisme vers les divers tissus.

Les patients atteints de formes intermédiaires ou sévères de la maladie doivent avoir recours à des transfusions répétées, souvent tous les mois.
Ces transfusions ont un gros inconvénient : elles apportent des quantités de fer qui vont s’accumuler dans le foie et le cœur, imposant la prise de traitements pour en diminuer la toxicité.

Le travail franco-américain publié dans le « New England Journal of Médecine » ce 19 avril 2018 relate un essai de thérapie génique de phase I/II.
Un lentivirus, de la famille du VIH, reçoit une « charge utile », un gène normal de la chaine béta.
On va l’utiliser comme vecteur pour aller déposer ce gène normal dans des cellules souches hématopoïétiques, cellules de la moelle osseuse précurseurs des globules rouges.

Ces cellules ont été obtenues par une prise de sang.
Modifiées et cultivées, ces cellules modifiées sont transfusées au patient à la dose de 10 millions de cellules par kg de poids.
Elles vont se loger dans la moelle osseuse où elles sont supposées produire des globules rouges sains.

Quatre patients français ont ainsi été traités par l’équipe de biothérapie que dirige le Pr Marina Cavazzana au CHU Necker et à l’Institut Imagine à Paris.

Trois et quatre ans après cette « greffe », aucun des quatre patients n’a eu besoin de recourir à une transfusion sanguine ! Une jeune patiente a pu reprendre ses études et décrocher son bac avec mention bien.

L’enjeu de la technique est de pouvoir être simplifiée et être généralisée et abordable pour être utilisée dans les pays où cette maladie est fortement présente.
La béta-thalassémie, certes, mais aussi la drépanocytose, autre maladie de l’hémoglobine très présente dans les populations d’Afrique centrale et des Antilles, ainsi qu’en Métropole également.
Autre piste de recherche : développer cette thérapie génique pour modifier certains globules blancs cette fois afin de bloquer l’entrée du virus VIH dans ces cellules.
Il s’agit de lui fermer une porte, appelée récepteur CCR5 et de l’empêcher d’essayer d’utiliser une issue de secours CxCR4.

Les travaux sur l’animal ont déjà bien avancé. Les premiers essais cliniques d’évaluation de faisabilité et de non toxicité devraient débuter bientôt sur des patients volontaires.

 

 

Référence de l’étude :

A.A. Thompson et al.

Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent β-Thalassemia

N Engl J Med 2018;378:1479-93. DOI: 10.1056/NEJMoa1705342
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À propos de docteurjd

j.Daniel Flaysakier est médecin de formation et journaliste professionnel dans le secteur de la santé sur une chaine nationale de télévision. Ce blog est personnel et ce qui y est écrit ne reflète que les opinions de JD Flaysakier
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3 réponses à Thérapie génique : la beta-thalassémie et la drépanocytose ont du mauvais sang à se faire

  1. anto desouza dit :

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    À votre santé
    anto desouza

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